Исследование кариотипа плода в биоптатах хориона
Готовность результатов:
через 7 рабочих дней
Предназначены для выявления численных или структурных нарушений хромосомного набора как причины патологического состояния организма.
1. подозрение на хромосомную болезнь по фенотипическим признакам (изменение формы и размеров черепа, лица и его пропорций, аномалии конечностей, кожи, гениталий и т.д.)
2. множественные врождённые пороки развития (МВПР)
3. задержка умственного и физического развития
4. задержка и нарушение полового развития (первичная аменорея, гинекомастия и т.д.)
5. нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчин и женщин (мертворождения и рано умершие дети, 2 и более спонтанных аборта в ранних сроках беременности, рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР), замершая беременность в анамнезе)
6. мужская и женская стерильность (при исключённой гинекологической и андрологической патологии)
7. наличие в семье предыдущего ребёнка с хромосомной аномалией
8. сбалансированная хромосомная перестройка у одного из родителей
9. выявление биохимических и ультразвуковых маркёров при пренатальном скрининге беременных
10. наличие в семье Х-сцепленного заболевания с высоким риском наследования
11. осбследование плода при возрасте беременной старше 39 лет.
12. в онкогематологии - предположение заболевания по клинической симптоматике с целью уточнения диагноза, диф. диагностики, мониторинга эффектов лечения, оценки состояния ремиссии и прогноз течения заболевания
Биоматериал: ворсины хориона. Для успешного выполнения услуги крайне важным является правильный отбор биоматериала. Для этого из полученного соскоба полости матки должны быть отобраны ворсины хориона (коралловидная ткань). При отсутствии, либо малом количестве ворсин хориона исследование не может быть выполнено корректно. После взятия материал должен быть помещен в стерильный пластиковый контейнер объемом 100-150 мл с крышкой со стерильным физ.раствором. Материал нельзя замораживать. Необходимо доставлять в тепле сразу после получения (оптимально в течение часа, но не позднее чем 2 часа после получения материала). Прием биоматериала – с пн по пт - строго до 14 часов, суббота – не приемный день! Внимание! При отсутствии в направлении даты и времени взятия, биоматериал не принимается. Срок готовности результата 7 рабочих дней. Оценка пригодности биоматериала проводится до оплаты услуги. Необходимо обратиться в лабораторию клинической патоморфологии, 2 этаж, 259 каб.