Предназначены для выявления численных или структурных нарушений хромосомного набора как причины патологического состояния организма.

1. подозрение на хромосомную болезнь по фенотипическим признакам (изменение формы и размеров черепа, лица и его пропорций, аномалии конечностей, кожи, гениталий и т.д.) 2. множественные врождённые пороки развития (МВПР) 3. задержка умственного и физического развития 4. задержка и нарушение полового развития (первичная аменорея, гинекомастия и т.д.) 5. нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчин и женщин (мертворождения и рано умершие дети, 2 и более спонтанных аборта в ранних сроках беременности, рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР), замершая беременность в анамнезе) 6. мужская и женская стерильность (при исключённой гинекологической и андрологической патологии) 7. наличие в семье предыдущего ребёнка с хромосомной аномалией 8. сбалансированная хромосомная перестройка у одного из родителей 9. выявление биохимических и ультразвуковых маркёров при пренатальном скрининге беременных 10. наличие в семье Х-сцепленного заболевания с высоким риском наследования 11. осбследование плода при возрасте беременной старше 39 лет. 12. в онкогематологии - предположение заболевания по клинической симптоматике с целью уточнения диагноза, диф. диагностики, мониторинга эффектов лечения, оценки состояния ремиссии и прогноз течения заболевания

Для сдачи биоматериала обратиться в регистратуру лаборатории на 2 этаже. Забор биоматериала – по расписанию (см. информацию в маршрутном листе). При взятии материала в сторонней медицинской организации: материал для исследования – кровь, стабилизированная Na-гепарином (пробирка с зеленой крышкой). ФИО пациента на пробирке обязательно. Прием биоматериала: понедельник и четверг – строго до 15 часов, вторник, среда, пятница и суббота – строго до 12 часов. Материал можно хранить не более 48 часов при +4+8С. Внимание! При отсутствии в направлении даты и времени взятия, биоматериал не принимается. Срок готовности результата 20 рабочих дней.